حمایت از یک بیماری نادر

از هر 10 هزار کودک در جهان یکی با ابتلاء به بیماری فنیل کتونوریا متولد می‌شود.  این عارضه یکی از 54 بیماری نادر شناخته شده در کشور ماست که در اصل یک ژن ناقص است به طوری که نمی‌تواند عملکرد خود را به درستی انجام دهد. در اثر این اختلال آنزیمی، برخی مواد سمی داخل خون بالا می‌رود که با تاثیر و رسوب در مغز باعث تخریب سلول‌های مغزی، عقب ماندگی‌های ذهنی و تشنج‌های مکرر می‌شود. مبتلایان به این بیماری از کودکی باید طبق رژیم غذایی خاصی بدون پروتئین تغذیه کنند و نوع شیر مصرفی آنها توسط پزشک در سنین مختلف تعیین می‌شود. به مناسبت حمایت از این بیماری یک روز جهانی تعیین شده است که با حمایت مدیریت بهزیستی شهرستان شیراز و انجمن حمایت از این بیماران برنامه شادی در آستانه تولد حضرت معصومه(ع) در محل تالار فرهنگیان واقع در فرهنگ‌شهر برگزار شد. فرصتی برای مطالبه مدیر بهزیستی شهرستان شیراز ضمن حضور در این برنامه و تبریک ولادت حضرت معصومه(ع) گفت: آنچه امروز ما می‌بینیم شادی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری نادر است اما در پس این شادی، رنج‌های طاقت‌فرسای خانواده این بیماران در پی حمایت و رسیدگی به فرزندان خود وجود دارد. حمید آزرمی ادامه داد: حضور اصحاب رسانه در برنامه‌ای که برای حمایت از بیماران PKU برگزار شده است قطعا صدای رسایی است که نیاز جامعه هدف بهزیستی را به گوش مسوولان برساند. وی با تاکید بر نیازهای پرهزینه مبتلایان به این بیماری نادر عنوان کرد: هزینه درمان و تغذیه این بیماران زیاد است و خانواده‌ها و حمایت‌های بهزیستی برای مرتفع ساختن آنها کافی نیست و نیاز به حمایت تمامی مسوولان دارد. آزرمی افزود: خانواده‌ای که معلول یا فرزند مبتلا به چنین بیماری‌های نادری دارد در کارکرد اجتماعی و اقتصادی خود دچار مشکل می‌شود و باید با تامین زیرساخت مناسب و هزینه‌های لازم فرصتی فراهم کرد تا این خانواده‌ها در کنار رنجی که از بیماری فرزند خود دارند دچار مشکلات دیگری نباشند. این مقام مسوول تصریح کرد: بهزیستی با رصد این مشکلات و لمس آنها وظیفه دارد تا این مشکلات را به گوش مسوولان برساند و از این فرصت‌ها که مسوولان نیز در آنها حضور دارند برای مطالبه‌گری خانواده‌های رنج‌دیده استفاده کند. آگاهی شهری آزرمی با تاکید بر اهمیت آگاهی‌بخشی به شهروندان در خصوص بیماری‌های نادر گفت: جای اطلاع‌رسانی و معرفی این بیماری‌ها در بیلبوردهای شهری خالی است و سازمان فرهنگی شهرداری باید در مناسبت‌های جهانی مرتبط با بیماری‌ها، تقویم اطلاع‌رسانی شهری تنظیم کند. وی تاکید کرد: بسیاری از این بیماری‌ها با اطلاع‌رسانی و آگاهی به شهروندان از طریق مشاوره‌های ژنتیکی قابل پیشگیری است و ارایه این مشاوره‌ها به ویژه در ازدواج‌های فامیلی نقش بسزایی در پیشگیری دارد. گشایش در آینده آزرمی با اشاره به وجود 240 بیمار PKU در فارس اعلام کرد: از این تعداد 90 نفر در شیراز هستند که نیاز به یاری و حمایت دارند و فعالیت انجمن حمایت از این بیماران در فارس قابل تقدیر و تشکر است. وی با تقدیر از رئیس هیات مدیره این انجمن عنوان کرد: این بانوی فداکار که خود نیز 2 فرزند مبتلا به این عارضه دارد با آگاهی‌بخشی و حمایت از خانواده‌های دارای این فرزندان نقش ارزنده در کاهش معلولیت‌های ناشی از PKU ایفا کرده است. مدیریت بهزیستی شهرستان شیراز با تشکر از مدیر روابط عمومی بهزیستی این شهرستان در اطلاع‌رسانی برای برگزاری این برنامه در فضاهای مجازی و انجام هماهنگی و همکاری لازم در برگزاری این جشن گفت: از طرف بهزیستی شهرستان شیراز 5 میلیون تومان به مناسبت میلاد حضر معصومه (ع) به انجمن حمایت از این بیماران اهداء می‌شود. آزرمی ابراز امیدواری کرد: امیدواریم تا سال آینده در برگزاری این روز جهانی شاهد حمایت مسوولان از این خانواده‌ها باشیم تا هر خانواده در خانه خود با برخورداری از امکانات کافی توان نگهداری از فرزندش را داشته باشد و ناچار به سپردن فرزند خود به مراکز نگهداری نشود. حمایت ملی و روحی رئیس هیات مدیره انجمن حمایت از بیماران PKU در فارس در حاشیه برگزاری این مراسم به خبرگزاری فارس گفت: این موسسه فعالیت رسمی خود را از سال 90 آغاز کرد و پیش از آن به صورت غیر رسمی از سال 86 شروع به فعالیت کرده بود. زهرا عربی که 2 فرزند مبتلا به PKU دارد، ادامه داد: همزمان با معرفی نوزاد مبتلا به این عارضه از سوی بیمارستان، مشاوره‌های روانی و ارایه آموزش لازم به این خانواده‌ها از سوی موسسه آغاز می‌شود. وی اضافه کرد: در حال حاضر 245 بیمار مبتلا به این بیماری نادر از یک ماهه تا 35 ساله در فارس وجود دارد که تا پیش از سال 86 و آغاز غربالگری متاسفانه 60 درصد بیماران دچار معلولیت ذهنی شده‌اند. عربی با تاکید بر عملکرد مطلوب انجام غربالگری این بیماران گفت: با انجام غربالگری و ارایه آموزش لازم و کمک مالی در حمایت از این بیماران خوشبختانه پس از سال 86 کاهش چشمگیری در بروز ناتوانی ذهنی در این بیماران در فارس مشاهده شده است. وی از کمک مالی 185 داوطلب به این موسسه خبر داد و عنوان کرد: اکثر این افراد از آشنایان،  فامیل و ... هستند و امسال درخواست ذکات فطره ما از سوی مراجع و مسوولان مرتبط این حوزره در فارس پذیرفته شد و توانستیم برای دریافت فطریه شهروندان برای حمایت از این بیماران اقدام کنیم. عربی افزود: شماره کارت 6104337770071338 به نام موسسه خیریه حمایت از بیماران فنیل کتونوریا برای کمک افراد خیر و شهروندان عزیز نیک‌اندیش در نظر گرفته شده است. حمایت بهزیستی کارشناس PKU مدیریت بهزیستی شهرستان شیراز به خبرنگار فارس گفت: بهزیستی در قالب کمک هزینه‌های درمان و تغذیه به صورت غیر مستمر از این بیماران حمایت مالی می‌کند و حمایت مالی ماهیانه نیز در قالب مستمری به آسیب‌دیدگان این بیماری دارد. فاطمه بهادری افزود: برای کاردرمانی، فیزیوتراپی، معرفی به کلینیک‌های مرتبط، ارایه خدمات روزانه و شبانه‌روزی تحت نظارت بهزیستی و ... نیز به مبتلایان به این بیماری نادر از سوی بهزیستی خدمات رایگان و حمایت‌های مالی تعلق می‌گیرد. وی اضافه کرد: در پی انجام غربالگری در زمان تولد نوزادان و تشخیص بیماری، خانواده ابتدا به مرکز PKU بیمارستان شوشتری شیراز معرفی می‌شوند و در پی آن در بهزیستی شهرستان شیراز برای آنها تشکیل پرونده می‌دهد تا از خدمات در نظر گرفته شده، بهره‌مند شوند. به گزارش خبرگزاری فارس از شیراز در این مراسم کودکان مبتلا به PKU سوگندنامه خود را در قبال جامعه اجرا کردند و از 3 خانواده دارای فرزند مبتلا به این عارضه که با تلاش بی‌وقفه، پیگیر درمان و تغذیه سالم برای فرزندانشان بودند نیز تقدیر شد. گفتنی است 2 مورد از کودکان کاملا دارای ضریب هوشی بالای 120 بودند و از ابتلا به معلولیت و ناتوانی ذهنی با تلاش موثر والدین خود کاملا مصون مانده‌اند.